Un ejemplo clásico de mutación puntual, causante de una enfermedad es el que genera la denominada “anemia falciforme”. En la misma, un cambio en un solo nucléotido altera un aminoácido de la Hemoglobina, proteína encargada de la fijación y transporte del oxígeno en la sangre, produciendo una modificación en la forma de la hemoglobina, que cambia la forma de los glóbulos rojos y genera una enfermedad importante en la especie humana.
Solamente aquellas mutaciones que afectan células de los tejidos que dan origen a los gametos serán potencialmente transmisibles a la descendencia, y serán solo ellas las que podrán afectar las poblaciones e integrarse al proceso evolutivo de la especie.
(Las mutaciones presentes en las células de otros tejidos, mueren con el individuo).
jueves, 24 de mayo de 2007
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